Ipotiroidismo congenito: l’importanza dello screening

Redazione 1 giugno 2016 0
Ipotiroidismo congenito: l’importanza dello screening

L’ipotiroidismo, la più diffusa malattia della tiroide caratterizzata da insufficiente concentrazione nel sangue di ormoni tiroidei T3 e T4, spesso è una patologia “acquisita”, a causa ad esempio di carenza iodica oppure di malattie autoimmuni come le tiroiditi. Tuttavia, a volte, può essere congenito, cioè presente fin dalla nascita.

L’ipotiroidismo congenito primario (dovuto a cause relative solo alla tiroide, il 95% dei casi), è la più frequente patologia endocrina dell’età evolutiva e in Italia si stima all’incirca in 1 neonato su 2.000.

I sintomi dell’ipotiroidismo congenito, soprattutto nelle forme più gravi, sono molto vari e comprendono tra gli altri: tendenza alla letargia, scarso tono muscolare, deficit di crescita e difficoltà di alimentazione. Se non trattata, tale patologia comporta gravissimo ritardo mentale (cretinismo) e bassa statura.

Da qui la grande importanza di effettuare lo screening neonatale per una diagnosi precoce e l’eventuale avvio della terapia sostitutiva con levotiroxina, oggi formulata anche in soluzione orale monodose (nome commerciale Tirosint®) che rende molto più semplice il dosaggio, personalizzandolo in base alle esigenze del paziente.

Eseguire lo screening è molto semplice: bastano infatti poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato e qualora si verifichi diagnosi di ipotiroidismo congenito, si procederà immediatamente con la terapia sostitutiva a base di levotiroxina (nome commerciale Tirosint®) per evitare i danni, specialmente quelli neuro-cognitivi, che tale patologia comporta.

In epoca pre-screening, circa il 40% dei bambini affetti da ipotiroidismo congenito aveva bisogno, ad esempio, di supporto scolastico. Attualmente invece, il quoziente intellettivo di questi pazienti è assolutamente normale e solo in un numero limitato di casi si riscontrano difficoltà di concentrazione, attenzione e memorizzazione.

 

 

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